Genética

Cada nucleotídio é formado por um grupo fosfato, um açúcar (desoxirribose no DNA e ribose no RNA) e uma base nitrogenada. Existem cinco tipos diferentes de bases nitrogenadas: timina (T), guanina (G), citosina (C) e adenina (A) são encontradas no DNA.

Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só expressa seu fenótipo aos pares. Desse modo, indivíduos heterozigotos não expressam o fenótipo determinado pelo alelo recessivo. Alelo recessivo é expresso no fenótipo apenas em dose dupla.

Os heterozigotos ou híbridos, como também são chamados, são organismos que apresentam alelos diferentes no mesmo loco em cromossomos homólogos.

O genoma contido no núcleo de células somáticas humanas consiste em 46 cromossomos, constituídos de 24 tipos diferentes dispostos em 23 pares. Desses 23 pares, 22 são semelhantes em homens e mulheres e são chamados de autossomos, numerados em ordem pelo seu tamanho aparente do maior até o menor.

Alguns genes provavelmente tiveram sua origem nos primeiros dias de vida na Terra, mas um número grande surgiu há poucos milhões de anos, segundo estudos. Os mais jovens evoluíram depois que a nossa própria espécie se separarou dos macacos.

Os genes são fragmentos de DNA que contém informações genéticas do indivíduo. Os alelos, por sua vez, tratam de características específicas, por exemplo: a pigmentação do olho.

Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21.

O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA (as letras A, T, C e G) que contém uma “receita” para produzir uma proteína que desempenha uma função no organismo.

Ela é designada por dois dígitos: o primeiro é a região e o segundo é a banda. No nosso exemplo (17q12), o gene/mutação está na região 1 e banda 2. Se, após o número da banda, vier escrito um ponto seguido de outro número falamos que é uma sub-banda.

núcleo celular

Onde o DNA é encontrado? O DNA é encontrado principalmente nos cromossomos do interior do núcleo celular e nas mitocôndrias. Portanto, é identificado em todas as formas de vida do planeta, com exceção de alguns vírus.

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual. Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA... leia mais , na qual meninos nascem com dois ou mais cromossomos X, em vez de um, e um Y (XXY). A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra.

A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

Cada zigoto recebe então, 23 cromossomos da mãe e 23 cromossomos do pai, num total de 46 cromossomos. Como é o dobro do número recebido de cada genitor, esse será chamado de complemento diplóide ou 2N.

O complexo de DNA mais histonas e outras proteínas estruturais é chamado de cromatina. Imagem de um polímero de DNA longo e com fita dupla, que se enrola ao redor de grupos de proteínas histonas. O DNA enrolado ao redor das histonas será organizado em estruturas de ordem superior, que dão forma ao cromossomo.

A molécula de DNA é uma dupla hélice longa e espiralada que lembra uma escada em espiral. Nela, dois filamentos, compostos por moléculas de açúcar (desoxirribose) e fosfato, são conectados por pares de quatro moléculas chamadas bases, que formam os degraus da escada.

núcleo

Enquanto o DNA é encontrado apenas no núcleo das células, o RNA é produzido nele, mas migra para o citoplasma.

Os cientistas acreditam que, na Terra primitiva, blocos construtores de RNA (nucleotídeos) surgiram em uma sopa caótica de moléculas. Esses nucleotídeos se ligaram para formar os primeiros RNAs. Assim que eram formados, quebravam-se.

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um ácido nucleico que se relaciona com a hereditariedade, pois apresenta informações genéticas de cada indivíduo e garante sua transmissão. O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um ácido nucleico essencial para a transmissão das nossas características para nossos descendentes.

O teste de paternidade — também chamado de teste de DNA — serve para provar se há, ou não, vínculo de genitura entre duas pessoas. Para isso, é feita a análise comparativa dos VNTR (número variável de repetições em tandem, em português), que são as sequências de DNA dos envolvidos.