Como ler um gene?

Perguntado por: ralencastro . Última atualização: 20 de julho de 2023
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Ela é designada por dois dígitos: o primeiro é a região e o segundo é a banda. No nosso exemplo (17q12), o gene/mutação está na região 1 e banda 2. Se, após o número da banda, vier escrito um ponto seguido de outro número falamos que é uma sub-banda.

Assim, na notação de um loci gênico completo, você usa a seguinte ordem: cromossomo, braço do cromossomo, região, banda (ponto), sub-banda.

O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.

Um gene pra uma determinada característica nem sempre apresenta-se igual. As formas alternativas de um determinado gene é chamado de alelo. Assim sendo, um determinado gene pode apresentar diferentes alelos em razão de alguma modificação em um pequeno trecho do DNA que ocorrem devido a mutações.

Os óvulos e espermatozoides têm, cada um, 23 cromossomos - conjunto denominados de cariótipo. Durante a fecundação eles se unem e totalizam 46, ou seja, são formadas 23 partes que recebem o nome de homólogos. Já as células formadas por cromossomos são denominadas de diploides (2n).

Em organismos homozigotos, temos “AA” ou “aa”. Já organismos heterozigotos são “Aa”. É importante salientar que para representar o heterozigoto, deve-se usar a letra maiúscula antes da minúscula.

Por exemplo, se você compartilha 1800 cM com um indivíduo, isso significa que você compartilha cerca de 25% do seu DNA com eles. Uma partida forte terá cerca de 200 cM ou mais.

Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. É possível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento.

A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

O cariótipo com banda G é um teste genético que identifica a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards e Turner.

Como saber quem tem a genética mais forte? Alguns genes são dominantes, isto é, são mais fortes. Se o filho herdar do pai um gene que provoca covinhas e herdar da mãe um gene que não provoca covinhas, ele terá covinhas, porque o gene para as covinhas é dominante.

O termo dominante está relacionado com a transmissão genética de característica e é representado, na biologia, por letra maiúscula (A, B ou V). Enquanto recessivo, representado por letra minúscula (a, b ou v), representam características genéticas transmitidas apenas na ausência do gene dominante.

O fenótipo representa as características físicas, como, por exemplo, cor dos olhos, altura, tipo sanguíneo, etc. Já o genótipo se relaciona aos genes, ou seja, ao código genético recebido dos pais. Esses conceitos foram criados no início do século XX, pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm Ludvig Johannsen (1857-1927).