Quando a pessoa nasce com um cromossomo a mais?

Perguntado por: ipaz . Última atualização: 20 de julho de 2023
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A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual. Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA... leia mais , na qual meninos nascem com dois ou mais cromossomos X, em vez de um, e um Y (XXY). A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra.

Algumas pessoas possuem um cromossomo a mais, que é conhecido como trissomia. Existem diversos tipos de trissomia, uma delas é do cromossomo de número 21, também conhecida como Síndrome de Down, que diferente do que muitos pensam, não é uma doença.

A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.

Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Apesar da origem da SD ser desconhecida, ela é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.

Estudos apontam que a cópia extra do cromossomo Y é gerada no processo de formação dos espermatozoides, que de forma aleatória produz um erro durante a divisão celular. Se uma das células reprodutivas alteradas contribuir na composição genética da formação do bebê, este menino será portador de um cromossomo Y a mais.

Os cromossomos 7 e 2 são os cromossomos com uma maior relação com o autismo, segundo alguns estudos, provavelmente envolvidos nas dificuldades de linguagem. Mutações de novo vêm sendo muito estudadas nos últimos anos e estão fortemente associadas ao TEA.

Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21.

Síndrome de Turner: o que é? Síndrome de Turner é uma doença genética que acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X.

Pessoas com essa forma da doença, embora tenham características sexuais externas das mulheres, não têm útero e, portanto, não menstruam e são incapazes de conceber um filho. Elas geralmente são criadas como mulheres e têm uma identidade de gênero feminina.

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.

As estimativas indicam que há chance de 1 em 353 de mulheres, acima dos 35 anos, terem filhos com SD. Essa probabilidade aumenta para 1 em 85, em mulheres acima dos quarenta anos.