Quantos pares de cromossomos tem o Síndrome de Down?

Perguntado por: ijesus7 . Última atualização: 20 de julho de 2023
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Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21.

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. É possível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21.

→ Causa da síndrome de Down
Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

Os cromossomos 7 e 2 são os cromossomos com uma maior relação com o autismo, segundo alguns estudos, provavelmente envolvidos nas dificuldades de linguagem. Mutações de novo vêm sendo muito estudadas nos últimos anos e estão fortemente associadas ao TEA.

Além disso, não existem níveis de Síndrome de Down. A única classificação existente é em relação à deficiência intelectual, que pode ser leve, moderada ou grave.

A Síndrome de Turner ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual. As pacientes acometidas normalmente possuem 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

Assim, a Síndrome de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou apresenta algum tipo de dano, resultando em um indivíduo com apenas 45 cromossomos. Geralmente, essa falha acontece quando o espermatozoide apresenta um cromossomo sexual danificado ou faltante.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

As estimativas indicam que há chance de 1 em 353 de mulheres, acima dos 35 anos, terem filhos com SD. Essa probabilidade aumenta para 1 em 85, em mulheres acima dos quarenta anos.

O cromossomo humano 21 já tem sua sequência de DNA totalmente conhecida, anunciou ontem o consórcio público do Projeto Genoma Humano. Esse cromossomo é importante porque uma cópia extra na célula provoca a síndrome de Down, a causa genética mais frequente de retardamento mental, que afeta 1 em cada 700 recém-nascidos.

Abaixo, o símbolo da Síndrome de Down, duas mãos lado a lado nas cores amarelo e azul com um laço unindo-as nas mesmas cores.

Cerca de 18 a 39% dos indivíduos com Síndrome de Down (SD) apresentam como condição associada o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Na Síndrome de Down são observados um decréscimo do peso do cérebro, e uma simplificação em seu padrão giriforme. Os portadores de Síndrome de Down apresentam risco maior de sofrer doenças cardíacas congênitas, refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.