Quem transmite a hemofilia para a filha?

Perguntado por: ualbuquerque5 . Última atualização: 17 de julho de 2023
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Os casos de mulheres hemofílicas são muito raros, mas uma mãe portadora do gene e um pai hemofílico têm 25% de chance de ter uma filha com a doença.

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.

Se for uma menina, esta tem 50% de chance de nascer portadora (assim como sua mãe) e se for um menino, ele tem 50% de chance de nascer com hemofilia.

A hemofilia, herança ligada ao cromossomo X, ocorre com mais frequência no sexo masculino e pode causar sangramentos prolongados decorrentes da dificuldade de coagulação.

À probabilidade de nascer filho ou filha com hemofilia é próxima de Zero. É nula a probabilidade de nascer filha hemofílica. Entre os homens, a probabilidade de nascer filho hemofílico é de 25%.

Como funciona a herança genética da hemofilia
Raramente mulheres são afetadas pela hemofilia, pois apresentam dois cromossomos X e para o distúrbio se manifestar, uma mulher deve herdar tanto um gene da mãe, quanto do pai, ou seja, deverá ter os dois cromossomos X afetados.

Diagnóstico de hemofilia
Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.

Prevenção da hemofilia
Deve-se identificar os membros de famílias que são portadores para que possam receber orientação genética. leia mais . Para prevenir sangramento, os pacientes devem evitar ácido acetilsalicílico e os AINEs (ambos inibem a função plaquetária).

Uma mulher hemofílica pode engravidar, porém antes disso é importante conversar com o obstetra e com o hematologista. É muito importante avaliar os riscos da gestação, do parto bem como da possibilidade de a doença ser transmitida para a criança – que nesses casos pode chegar a 50%.

Hemofilia: pacientes com doença rara podem ter uma vida normal.

Para fazer o diagnóstico são realizados exames de sangue que analisam o tempo de coagulação e a atividade dos fatores VIII e IX da coagulação (3). A gravidade da hemofilia pode ser analisada através do exame genético, capaz de detectar as alterações nos genes F8 e F9 associados à doença.

Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra.