Qual exame de sangue detecta hemofilia?

Perguntado por: vpires . Última atualização: 17 de julho de 2023
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Para diagnosticar uma pessoa com hemofilia, além dos sinais clínicos, existe um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. O coagulograma é muito importante para detectar a doença, verificando se há diminuição ou ausência dos fatores que trabalham no sangue.

O diagnósticodefinitivo de hemofilia é feito por meio da dosagem do fator VIII e do fator IX,com níveis de fator VIII ou IX abaixo de 0,50 UI/mL (<50% do normal).

Como é feito o diagnóstico da doença? A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.

Dores e inchaço nas articulações ou nos músculos, acompanhados de perda da mobilidade do membro acometido podem também ser sinais de sangramentos provocados pela hemofilia. Muitas vezes estes são os primeiros sintomas que uma criança com hemofilia apresenta quando tem um sangramento.

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio da dosagem da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B).

A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento.

Anemia – mulheres com hemofilia, mesmo adolescentes, podem ter sangramento menstrual intenso, com duração maior do que sete dias e muitos coágulos. Por conta disso, elas ficam em risco de desenvolver anemia.

Sinais e sintomas da hemofilia
A manifestação clínica principal da hemofilia são os sangramentos, os quais podem ser internos ou externos. Os sangramentos podem ocorrer, por exemplo, nas articulações, sendo conhecidos como hemartroses, ou na região subcutânea, pele e músculos, provocando o surgimento de hematomas.

Os principais sinais de que a pessoa pode ser portadora de hemofilia são:

  • Manchas escuras pelo corpo;
  • Perda de sangue excessivamente desproporcional ao ferimento e demora ou não cicatrização do sangramento;
  • Sangramentos espontâneos nas articulações e músculos;
  • Hemorragias frequentes pelo nariz e pela boca.

Pessoas com Hemofilia tipo A têm deficiência de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX (nove). A hemofilia A é a mais comum e representa 80% dos casos.

O coagulograma permite avaliar a cascata de coagulação e, desta maneira, identificar falhas e o local da falha. De forma geral, permite avaliar se o corpo possui condições de estancar um sangramento ou se está predisposto à formação de coágulos.

Existem dois tipos de hemofilia: a hemofilia A, que ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.

Indicação clínica: Compreende os Tempos de Sangramento, Tempos de Coagulação, Retração do coagulo, Prova do laço, Tempo de Tromboplastina parcial (TTP), Tempo Atividade Protrmbina (TAP), além da contagem de plaquetas. Empregados na avaliação da hemostasia e probabilidade de sangramento.

Hemofilia: pacientes com doença rara podem ter uma vida normal.

- Este teste é utilizado no diagnóstico das deficiências congênita e adquirida de fator VIII e na investigação de TTPA prolongado. - A deficiência de fator VIII de causa congênita decorre de hemofilia A, doença de von Willebrand e deficiências combinadas (raras).