Como herdar hemofilia?
Se um homem saudável tiver um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia: No caso de nascer um rapaz, este poderá ter hemofilia ou não. O pai irá contribuir com o cromossoma Y e a mãe com o cromossoma X. Se o cromossoma X da mãe for o cromossoma portador da anomalia, a criança terá hemofilia.
Como herdamos a hemofilia
Como funciona a herança genética da hemofilia
Raramente mulheres são afetadas pela hemofilia, pois apresentam dois cromossomos X e para o distúrbio se manifestar, uma mulher deve herdar tanto um gene da mãe, quanto do pai, ou seja, deverá ter os dois cromossomos X afetados.
Quem transmite a hemofilia para o filho
O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.
Qual a causa genética da hemofilia
Qual é a causa da hemofilia? A hemofilia é causada por uma mutação em um dos genes que codificam as proteínas necessárias para formar um coágulo sanguíneo, chamadas de fatores de coagulação (2). A Hemofilia tipo A é causada por mutações no gene F8 e a Hemofilia tipo B é causada por mutações no F9 (2).
Qual a probabilidade do filho do casal tenha apenas hemofilia
À probabilidade de nascer filho ou filha com hemofilia é próxima de Zero. É nula a probabilidade de nascer filha hemofílica. Entre os homens, a probabilidade de nascer filho hemofílico é de 25%.
É possível desenvolver hemofilia
A mutação que causa hemofilia fica localizada no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.
Tem como prevenir hemofilia
Prevenção da hemofilia
Deve-se identificar os membros de famílias que são portadores para que possam receber orientação genética. leia mais . Para prevenir sangramento, os pacientes devem evitar ácido acetilsalicílico e os AINEs (ambos inibem a função plaquetária).
Qual a expectativa de vida de hemofílico
Hemofilia: pacientes com doença rara podem ter uma vida normal.
Como a herança genética é transmitida
Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra.
Como saber se sou portadora de hemofilia
Diagnóstico de hemofilia
Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.
Quem carrega o gene da hemofilia
As mulheres podem ser hemofílicas, mas é uma condição bastante rara. Para que isso aconteça, tanto o pai quanto a mãe devem ter o gene. A hemofilia é caracterizada principalmente pela perda ou redução brusca de capacidade do corpo coagular o sangue.
Quem é portador da hemofilia
As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. Existem vários fatores de coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido.