Como é classificada a síndrome de Down?

Perguntado por: rferrari . Última atualização: 21 de agosto de 2023
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Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o có- digo Q - 90. Por estar classificada no capítulo Q00 - Q99 das malfor- mações, deformidades e anomalias cromossômicas. Dentro deste ca- pítulo se encontra no grupo Q 90 - Q99 das anomalias cromossômicas e na categoria Q90 da Síndrome de Down.

Na CID, a Síndrome de Down está classificada no capítulo Q-00 a Q-99, que engloba as malformações, deformidades e anomalias cromossômicas. Por isso, seu código de referência é o Q-90.

O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais.

→ Causa da síndrome de Down
Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos . Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides".

A SD, é uma mutação genética motivada por um erro na divisão celular durante a separação embrionária, que faz com que os portadores da síndrome, possuem 3 cromossomos no par 21 ao invés de dois.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Principais Síndromes

  • Síndrome de Angelman. ...
  • Síndrome de Down. ...
  • Síndrome de Edwards. ...
  • Síndrome de Jacobs. ...
  • Síndrome de Klinefelter. ...
  • Síndrome de Patau. ...
  • Síndrome de Turner. ...
  • Síndrome do Triplo X.

O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da aná- lise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a re- presentação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo.

Além disso, não existem níveis de Síndrome de Down. A única classificação existente é em relação à deficiência intelectual, que pode ser leve, moderada ou grave.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras. Não pare agora...

No Decreto Nº 5.296/2004, as pessoas com deficiência são definidas como aquelas que se enquadram nas categorias: deficiência física, deficiência auditiva, deficiência visual, deficiência mental e deficiência múltipla.

As deficiências são reais e não há porque serem disfarçadas, por isto, não tenha receio em usar a palavra deficiência”, diz. Os termos “portador de deficiência” e “portador de necessidades especiais (PNE)” não devem ser mais usados. O correto é usar apenas “pessoa com deficiência” ou na forma abreviada “PcD”.

É importante esse paralelo entre a síndrome de Down com o autismo porque, enquanto a síndrome tem um marcador biológico, como a trissomia do cromossomos 21, no autismo não há marcador biológico. O diagnóstico é clinico, não tem exame confirmatório e isso é o que mais angustia as pessoas.

É essencial entender que síndrome é um termo que designa um conjunto de sinais e sintomas, não uma doença. “O fato de uma pessoa nascer com um cromossomo 21 a mais não a torna doente. Essa alteração a faz nascer com excesso de material genético em todas as células do corpo, o que significa 329 genes a mais por célula.

Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos.