O que provoca a síndrome de Down?

Perguntado por: epereira4 . Última atualização: 17 de julho de 2023
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A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

No Brasil, a taxa de nascimento de pessoas com síndrome de Down — caracterizada pela presença de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par — é de aproximadamente um para cada 700 bebês.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

Gisela alerta que “a síndrome pode ser diagnosticada com o exame de ultrassom translucência nucal fetal por volta da 12ª semana de gestação. No entanto, têm casos que ficam sem diagnóstico, pois passam da data ou fazem o exame em época que não se vê com nitidez.” Por isso, converse sempre com seu obstetra.

Após o nascimento os médicos geralmente podem dizer se um bebê deve ser testado para a síndrome de Down com base em um exame físico. O primeiro teste, um teste rápido de sangue (FISH), confirma a presença de material extra do cromossomo 21. Os resultados estão disponíveis em alguns dias.

O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da aná- lise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a re- presentação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo.

A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii.

O risco de gestação afetada por muitas anomalias cromossômicas, especialmente pelas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, aumenta com o avanço da idade materna.

É necessário ter em mente que existem genes dominantes, por um lado, e genes recessivos, por outro. Os primeiros são “mais fortes”, de tal forma que eles representam maior probabilidade de determinar certas características.