O que provoca as doenças genéticas?

Perguntado por: ocastro5 . Última atualização: 17 de julho de 2023
3.9 / 5 13 votos

Doenças genéticas são causadas por alterações que acometem os genes ou cromossomos. Os genes são feitos de DNA, material que contém informações para o funcionamento das células e que determinam as características pessoais de cada indivíduo, como cor do cabelo e dos olhos.

Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.

A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança recessiva. Os genes são transmitidos pelos pais, entretanto eles não manifestam a doença. São apenas portadores. Essa enfermidade compromete o funcionamento dos aparelhos digestivo e respiratório, e das glândulas sudoríparas.

Os fatores de risco incluem idade mais avançada da mulher, histórico familiar de anomalias genéticas, bebê anterior com defeito congênito ou aborto espontâneo e uma anomalia cromossômica em um dos futuros pais.

A mutação genética é um fenômeno biológico que ocorre quando há uma alteração no material genético de um organismo. Essa mudança pode ocorrer de forma espontânea, devido a erros durante a replicação do DNA, ou ser induzida por agentes mutagênicos, como a radiação ou substâncias químicas.

O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença.

Existem três tipos de doenças genéticas:

  • Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
  • Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
  • Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Enquanto as condições genéticas ocorrem devido a um dano ou erro no material genético, as doenças hereditárias são transmitidas entre gerações e podem se manifestar em algum momento da vida do indivíduo. Quer saber mais?

Conheça os principais fatores de risco para doenças crônicas não transmissíveis (DCNT)

  • Sedentarismo. O sedentarismo é o quarto maior fator de risco de mortalidade global, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS). ...
  • Tabagismo. ...
  • Obesidade. ...
  • Hipertensão. ...
  • Diabetes. ...
  • Consumo excessivo de álcool. ...
  • Alimentação inadequada.

Tipos de fatores de risco

  • Fatores de risco comportamentais. Os fatores de risco comportamentais referem-se geralmente às “ações” que o indivíduo decidiu tomar. ...
  • Fatores de risco fisiológicos. ...
  • Fatores de risco demográficos. ...
  • Fatores de risco ambientais. ...
  • Fatores de risco genéticos. ...
  • Rendimento. ...
  • Idade. ...
  • Sexo.

Praticar exercícios físicos de forma regular; Não fumar e evitar o consumo de bebidas alcoólicas; Reduzir o consumo de alimentos calóricos, com muita gordura e açúcar e alimentos com muito sal; Pedir orientações sobre a doença ao seu médico e evitar ao máximo a automedicação.

Mas, ainda que haja estudos que comprovem que algumas partes do DNA são alteradas pelo estilo de vida de uma pessoa, um período de dieta não tem capacidade de mudar os genes, tampouco, é possível transferir essa hipotética alteração para um descendente.