Qual idade descobre fibrose cística?

Perguntado por: oxavier . Última atualização: 17 de julho de 2023
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Fibrose cística pode ser identificada nos primeiros dias de vida do bebê A fibrose cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que pode ser identificada logo nos primeiros dias de vida por meio do Teste do Pezinho.

Apesar de ter tratamento, a fibrose cística é irreversível e se manifesta nos primeiros anos de vida.

Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura. Se esses sintomas aparecerem com frequência, pode indicar fibrose cística.

Os sintomas característicos incluem inchaço abdominal, fezes amolecidas e baixo ganho de peso, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias por toda a vida. O diagnóstico é baseado em resultados do teste de suor e/ou exames genéticos.

Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos.

A confirmação diagnóstica da fibrose cística é feita pelo teste do suor, um método que mede a quantidade de cloro no suor.

Se o resultado do teste estiver alterado, a família deve ser convocada para o bebê fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada.

O exame confirmatório dos casos suspeitos é feito pelo “Teste de Suor”. Um nível elevado de cloro no suor, associado a um quadro clínico característico, indica que a pessoa é portadora da doença. A fibrose cística não tem cura.

Uma das principais dúvidas que surgem é “É possível “pegar” fibrose cística ao longo da vida?”. E a resposta para essa pergunta é NÃO, não é possível. Primeiro precisamos ter em mente que a fibrose cística não é uma doença contagiosa, ou seja, as pessoas diagnosticadas não transmitem a doença por meio do contato.

Não é possível prevenir o desenvolvimento da fibrose cística. Mas, para pessoas que já têm a doença, os tratamentos adequados são essenciais para a qualidade de vida.

A Fibrose Cística é decorrente de uma doença genética recessiva, ou seja precisa herdar um gene recessivo da mãe e do pai o que corresponde a uma chance de 25% de uma criança nascer com FC. Assim, o casal que geneticamente tem a predisposição de ter filhos com FC, tem, na verdade, 25% de chance de ter um filho com FC.

De maneira geral, quando a dosagem de cloreto no suor é igual ou maior que 60 mmol/l em duas amostras, o diagnóstico positivo para Fibrose Cística é confirmado.

Quer dizer que o teste do pezinho pode falhar? Sim, em mais de 80% dos casos pode ser um falso-positivo; os pais podem ficar tranqüilos até a realização da contra-prova (2º teste do pezinho). 2º) Se o 2º exame for também positivo, o bebê será encaminhado para fazer a prova do suor.