Como um casal normal pode ter um filho com fibrose cística?

Perguntado por: omartins . Última atualização: 17 de julho de 2023
4.4 / 5 19 votos

Para evitar a Fibrose Cística nos descendentes, o casal precisa realizar um tratamento de Fertilização in Vitro, pois é preciso examinar em laboratório uma célula do embrião antes de implantá-lo no útero materno.

Estão descritas mais de 1400 mutações do gene da Fibrose Cística . No caso de pais portadores do gene anormal (sem a doença) a probabilidade no nascimento de um filho com a doença é de 25%, assim como tem 25% de probabilidade do filho ser saudável e 50% de probabilidade do filho ser portador do gene.

Mulheres com fibrose cística têm o muco cervical mais espesso e podem também desenvolver questões ovulatórias devido a desnutrição. Entretanto, a maioria das mulheres diagnosticadas com a doença são férteis e podem engravidar se não usarem métodos contraceptivos.

A fibrose cística é uma doença genética causada por alterações nas duas cópias do gene CFTR, que fornece as instruções para produzir a proteína CFTR. Somente pessoas que herdaram o gene “defeituoso” da mãe e do pai desenvolvem a doença.

Por ser genética, a fibrose cística não é transmissível, embora um fibrocístico não possa ter contato com outro, já que o acúmulo de muco causado pela doença facilita infecções causadas por bactérias. “Os pacientes não devem ficar juntos, mesmo que duas crianças com fibrose cística tenham a mesma bactéria.

Diante de uma doença grave e cujos sintomas manifestam-se geralmente em torno dos primeiros anos de vida, o acompanhamento é fundamental. A doença pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho, realizado em até 30 dias de vida do recém-nascido. O exame confirmatório dos casos suspeitos é feito pelo “Teste de Suor”.

Qualquer pessoa pode ter FC. Ela é uma doença mais frequente em população Caucasiana (branca) descendente de Europeus e Americanos. Porém ela pode ocorrer em qualquer indivíduo, sem distinção de sexo ou raça, principalmente no Brasil em que a população é muito miscigenada.

A fibrose cística é causada por variantes genéticas hereditárias que fazem com que secreções espessas e pegajosas obstruam os pulmões e outros órgãos.

Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos.

A fibrose cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que pode ser identificada logo nos primeiros dias de vida por meio do Teste do Pezinho.