Como é um bebê com fibrose cística?

Perguntado por: aresende . Última atualização: 17 de julho de 2023
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Os sintomas característicos incluem inchaço abdominal, fezes amolecidas e baixo ganho de peso, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias por toda a vida. O diagnóstico é baseado em resultados do teste de suor e/ou exames genéticos.

A fibrose cística pode ser identificada através do Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos. O teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do recém-nascido.

A fibrose cística é uma doença que faz parte do grupo de disfunções genéticas. Devido a um gene defeituoso, a proteína produzida por ele faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal.

Apesar de ter tratamento, a fibrose cística é irreversível e se manifesta nos primeiros anos de vida.

Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.

De maneira geral, quando a dosagem de cloreto no suor é igual ou maior que 60 mmol/l em duas amostras, o diagnóstico positivo para Fibrose Cística é confirmado.

Com expectativa de vida de aproximadamente 40 anos, as pessoas que sofrem de fibrose cística podem ter de lidar com diversas limitações caso não tratem adequadamente a condição. Embora não haja cura, o acompanhamento médico e tratamentos oferecidos garantem uma vida sadia e praticamente livre de restrições.

Ainda pouco conhecida, a fibrose pulmonar idiopática (FPI) é uma perigosa doença que atinge os pulmões, comprometendo gravemente a função do órgão.

É importante ressaltar que o “Teste do Pezinho” é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.

“Pessoas com fibrose cística não podem se misturar, então temos que ter muito cuidado. Quando um tem uma infecção, eles não podem se beijar nem compartilhar algum objeto que eles estejam usando”, completou.

Mulheres com fibrose cística têm o muco cervical mais espesso e podem também desenvolver questões ovulatórias devido a desnutrição. Entretanto, a maioria das mulheres diagnosticadas com a doença são férteis e podem engravidar se não usarem métodos contraceptivos.

Por ser genética, a fibrose cística não é transmissível, embora um fibrocístico não possa ter contato com outro, já que o acúmulo de muco causado pela doença facilita infecções causadas por bactérias. “Os pacientes não devem ficar juntos, mesmo que duas crianças com fibrose cística tenham a mesma bactéria.

A fibrose cística é uma doença genética e rara que consiste na produção de secreções mais espessas do corpo humano. Quase a totalidade desses pacientes apresentam-se com tosse crônica produtiva e falta de ar que são sintomas muito comuns.