Quais são os fatores genéticos causadores do autismo?

Perguntado por: rcavalcante2 . Última atualização: 12 de julho de 2023
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As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada.

O que se sabe atualmente é que, entre as possíveis causas do autismo, a herança genética desempenha papel muito importante. Bebês que, ao mamar são incapazes de fixar o olhar nos olhos da mãe, podem sofrer de um dos distúrbios atualmente classificados como autismo.

Ainda sobre esse assunto, em 2019 o período JAMA Psychiatry trouxe as seguintes confirmações: De 97% a 99% dos casos de autismo são causados pela genética; Destes, 81% eram hereditários e. De 1% a 3% tinham origem em fatores ambientais.

Segundo a pesquisa, publicada periódico cientifico Molecular Psychiatry, a idade avançada do pai, da mãe ou de ambos aumenta o risco de autismo. Os resultados mostraram que quando os pais têm mais de 50 anos, o risco de autismo da criança é 66% maior em relação aos filhos de pais com 20 anos.

Uma pesquisa da USP cruzou dados de pacientes e mostrou que a exposição da gestante a fatores ambientais e psicossociais (como estresse, exposição a produtos químicos e perda de um ente querido, por exemplo) pode aumentar a possibilidade do desenvolvimento do autismo nos filhos.

Explicando: todas as coisas hereditárias são genéticas, mas nem tudo que é genético deve ser considerado hereditário. Isso significa que o autismo pode ter sido originado por uma nova mutação em um embrião, o que tira a responsabilidade dos pais como a causa do transtorno na criança.

Quanto a sua frequência, possui uma predileção a meninos, com frequência de quatro meninos para uma menina. O desenvolvimento de uma criança está intimamente ligado ao cromossomo X. Lembrando sobre o cariótipo, o menino possui um cromossomo X e um Y enquanto a menina apresenta-se com dois cromossomos X.

Testes genéticos para autismo

  • Pacientes do sexo masculino façam o teste da síndrome do X-frágil (gene FMR1).
  • Pacientes do sexo feminino façam sequenciamento do gene MECP2.
  • Pacientes com macrocrania (perímetro cefálico maior do que > 2.5 desvios padrão acima da média para a idade) realizem o sequenciamento do gene PTEN.

O teste, mais recomendado atualmente para ver esse tipo de alteração genética é o array-CGH. O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células Tronco, onde funciona o Progene, realiza o teste de array-CGH-autismo.

Em casos de TEA sindrômico, pode-se utilizar, ainda, o exoma, um exame que detecta variações genéticas nos éxons, as regiões codificadoras do DNA.

O TEA não é considerado uma doença e sim um transtorno do neurodesenvolvimento, não sendo transmitido de uma pessoa para outra! Sua origem ainda é desconhecida, porém há diversas pesquisas sendo realizadas pelo mundo afora e acredita-se em múltiplas causas: genéticas, biológicas e ambientais.