Qual gene transmite o autismo?

Perguntado por: uveiga . Última atualização: 26 de setembro de 2023
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No cromossomo X, a região Xq22-q23, onde está mapeado o gene AGTR2, é tida como importante. Estudos neste gene têm mostrado que a deleção desta região está associada à alta freqüência de deficiência mental em indivíduos autistas.

Segundo a pesquisa, publicada periódico cientifico Molecular Psychiatry, a idade avançada do pai, da mãe ou de ambos aumenta o risco de autismo. Os resultados mostraram que quando os pais têm mais de 50 anos, o risco de autismo da criança é 66% maior em relação aos filhos de pais com 20 anos.

Uma pesquisa feita pelo JAMA Psychiatry em 2019, com 2 milhões de pessoas, de cinco países diferentes, mostra que cerca de 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, destes 81% são hereditários. Além disso, sugere que 18% a 20% dos casos têm causa genética somática, ou seja, não hereditária.

Causas Genéticas:
Para algumas crianças, o autismo pode estar associado com um distúrbio genético como Síndrome de Rett ou síndrome do X fraco. No entanto, para outras crianças, mutações genéticas são as responsáveis pelo aumento do risco de autismo.

De acordo com uma pesquisa realizada pelo Instituto Mind em 2011, foi constatado que irmãos mais novos de pessoas autistas têm 7 vezes mais probabilidade de também nascerem com o transtorno.

Uma pesquisa da USP cruzou dados de pacientes e mostrou que a exposição da gestante a fatores ambientais e psicossociais (como estresse, exposição a produtos químicos e perda de um ente querido, por exemplo) pode aumentar a possibilidade do desenvolvimento do autismo nos filhos.

Quando o autismo está relacionado com uma doença monogênica, ou seja, que afeta um único gene, é possível realizar a prevenção. Para tanto é preciso conhecer variante genética patogênica em questão analisando o DNA da família de forma individualizada.

Estudos recentes descobriram que os pais de autistas têm uma quantidade maior de mudanças epigenéticas em seus espermatozoides em comparação com os pais de filhos típicos. Isso sugere que o epigenoma do espermatozoide pode desempenhar um papel na transmissão do risco genético para o autismo.

Então, cada caso pode ter uma maior ênfase nos fatores de risco do autismo, fazendo com que tudo isso varie. Dessa forma, o que temos são estudos e pesquisas que apontam uma média para essa probabilidade de irmãos terem TEA.

“De 97 a 99% é causa genética. Não é apenas herdado dos pais, mas também é causado por fatores ambientais, como poluição, agrotóxicos, idade avançada dos pais, infecções e medicamentos usados durante a gestação… Isso tudo gera alterações do gene”, explica a especialista.

O teste, mais recomendado atualmente para ver esse tipo de alteração genética é o array-CGH. O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células Tronco, onde funciona o Progene, realiza o teste de array-CGH-autismo.

Ainda não há marcadores biológicos e exames específicos para autismo, mas alguns exames, como o cariótipo com pesquisa de X frágil, o eletroencefalograma (EEG), a ressonância magnética nuclear (RNM), os erros inatos do metabolismo, o teste do pezinho, as sorologias para sífilis, rubéola e toxoplasmose; a audiometria e ...

O que fazer para evitar? INCLUA: Suplementação adequada de ácido fólico (pelo menos 3 meses antes de engravidar), durante TODA gestação. Atividade física pois tem efeito anti-inflamatório.

Já sabemos que o autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta pessoas de todas as raças e gêneros. Porém, as estimativas apontam para uma maior incidência de casos em meninos do que meninas.

O maior risco associado com pais acima de 50 anos é consistente com a ideia de que estas mutações podem contribuir para o desenvolvimento do autismo e que mutações genéticas em espermatozoides aumentam com a idade de um homem.